Не секрет, что даже у абсолютно здоровых женщин и мужчин может родиться малыш с врожденным пороком или болезнью, передающейся по наследству. Ведь будущие мама и папа могут совершенно не подозревать, что они носители хромосомных нарушений или мутаций. А при наличии у родителей одинаковых мутаций, пусть и не влияющих на их самочувствие, риск появления малыша с генетическими заболеваниями возрастает до 25%. Наблюдение у врача-генетика позволяет определить вероятное генетическое заболевание непосредственно в каждом конкретном случае. Специалист поможет определить методы, благодаря которым заболеваний удастся избежать.
Зачем нужен Врач-генетик?
Обратиться за консультацией к врачу-генетику стоит, если:
-
- В семье уже рождался ребенок, имею генетические отклонения;
- Для родителей важен пол будущего ребенка;
- В семье уже были наследственные болезни или разные пороки развития (по линии одного из супругов);
- Брак является близкородственным;
- Возраст будущей материень более 35 лет;
- Происходили самопроизвольные выкидыши или появления мертвого плода;
- <Будущая мать принимающая лекарственные средства или радиация или беременность, зараза или загрязнение окружающей среды (радиация или химикаты), загорала или проходила химиотерапию.
Специалисты-генетики проведения диагностика:
-
- Адреногенитального синдрома;
- Микроцитогенетических синдромов;
- Миодистрофии Дюшенна-Беккера;
- Миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Муковисцидоз;
- Наследственной предрасположенности к алкоголизму;
- Нейрофиброматоза 1-го типа;
- Семейная гиперхолестеринемии;
- Синдрома Вольфа-Хиршхорна;
- Синдрома Дауна (трисомия 21);
- Синдрома дисомии по Y-хромосоме;
- Синдрома Клайнфелтера;
- Синдрома кошачьего крика;
- Синдрома Марфана;
- Синдрома Патау (трисомия 13);
- Синдрома трипло-Х (47, XXX);
- Синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдрома частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдрома Шерешевского-Тёрнера;
- Синдрома Эдвардса (трисомия 18);
- Синдрома Элерса-Данло;
- Трисомии 8;
- Фенилкетонурии.
+7 (4812) 62-39-39
Многоканальный телефон